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牛皮癣的遗传图谱

2023-07-08 22:07:06·369 浏览资讯
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牛皮癣是一种由遗传和环境因素引起的自身免疫性皮肤疾病。遗传因素大约占疾病发病率的30%,其中有许多基因参与了这个复杂的疾病过程。首先,人们已经确定了染色体6上的主要组织

牛皮癣是一种由遗传和环境因素引起的自身免疫性皮肤疾病。遗传因素大约占疾病发病率的30%,其中有许多基因参与了这个复杂的疾病过程。

首先,人们已经确定了染色体6上的主要组织相容性复合物(HLA)基因在牛皮癣发病中的作用。HLA类别I和类别II影响了T细胞的活化和定向,它们在牛皮癣患者中存在不同程度的多态性。特别是HLA-C*06:02等基因变异型与牛皮癣患者有着很强的相关性,尽管确定了诱导牛皮癣的因素仍未清楚。

其次,数十个其他基因已经在牛皮癣研究中表现出功能异常,在牛皮癣患者和家族成员中有更高频率的存在。其中一些基因影响了角质形成、细胞周期调节、免疫细胞的功能和信号转导等。例如PSORS1基因在染色体6上的区域已被发现与牛皮癣有关。它编码粒酶蛋白,该蛋白参与了皮肤角质形成和毛发的萎缩。此外,IL-23A、IL12B、IL-23R、IL-17A和IL-22等多个细胞因子和它们的受体也被认为与牛皮癣有关。

最后,家族聚集和孪生研究已经证明了遗传因素在牛皮癣起到了至关重要的作用。牛皮癣的家族聚集能力比其他自身免疫性疾病高出五倍以上。研究还表明,相对于其它疾病,牛皮癣存在较大的孪生型背景,即两个基因完全一致的同卵双胞胎,其中一个表现出牛皮癣时,另一个也十分可能患有这种疾病。

总之,牛皮癣的遗传图谱非常复杂,其中很多基因已经被证实比其他基因在牛皮癣病理中更加重要。然而,我们需要更全面的数据和证据来确认这些发现,以便提供更好的预防和治疗措施。

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